Dépistage néonatal : la liste des maladies recherchées à la naissance

Le dépistage néonatal existe depuis 1972 et permet de détecter des maladies rares chez le nouveau-né. Jusqu’en 2022, 6 pathologies rares et graves étaient dépistées. Une recommandation de la Haute Autorité de Santé (HAS) en 2020 a permis d’élargir la liste, qui comprend, depuis le 1er janvier 2023, 13 maladies.

Qu’est-ce que le dépistage néonatal ?

Le programme de dépistage néonatal est proposé à tous les parents de nouveau-nés en France. Son objectif est de détecter de manière précoce des maladies, en général d’origine génétique, qui auront un impact sur le développement et la vie de l’enfant. « Parce qu’il existe des moyens thérapeutiques préventifs, le dépistage précoce apporte un véritable bénéfice aux nouveau-nés », précise le ministère de la Santé sur son site.

Ce dépistage est simple, rapide et sans danger pour l’enfant. Seulement quelques gouttes de sang sont prélevées après une piqûre sur le talon. Il peut avoir lieu à la maternité ou à domicile 3 jours après la naissance. En outre, il faut savoir que le dépistage néonatal est pris en charge à 100 % par l’Assurance Maladie et s’avère donc entièrement gratuit pour les parents. Ces derniers sont en revanche libres de le refuser en signant un formulaire spécifique.

Le taux de refus demeure très faible, soit 380 sur 750 000 naissances en 2021. Et sur toutes ces naissances chaque année, près de 1 000 bébés malades sont identifiés et pris en charge dans la foulée. Un traitement efficace leur est alors administré, avant même que la maladie ne se déclare, évitant ainsi toute complication ou séquelle.

Bon à savoir : pour plus d’informations sur le dépistage néonatal, rendez-vous sur le site dédié, géré par le CNCDN (Centre national de coordination du dépistage néonatal) : depistage-neonatal.fr.

7 nouvelles maladies dépistées à la naissance depuis le 1er janvier 2023

En 2020, la HAS avait préconisé de réaliser le dépistage de 7 autres maladies après la naissance. Depuis le 1er janvier 2023, elles sont bel et bien intégrées au programme. Il s’agit de :

• la leucinose. Sans traitement, cette maladie génétique peut entraîner des troubles de l’alimentation, des vomissements, une insuffisance respiratoire et des troubles neurologiques.
• l’homocystinurie. En l’absence de prise en charge, elle risque de toucher les yeux, le système nerveux et le système vasculaire.
• la tyrosinémie de type 1. Il s’agit là aussi d’une maladie génétique qui occasionne l’accumulation de déchets toxiques dans le corps, ce qui est nocif pour le foie ou les reins.
• l’acidurie glutarique de type 1. Elle engendre des troubles neurologiques aigus chez les nouveau-nés.
• l’acidurie isovalérique. Elle est également responsable de troubles aigus : vomissements, convulsions et retard de développement.
• le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue. Sans traitement adapté, la maladie s’attaque au foie, au cœur et au système neurologique.
• le déficit en captation de carnitine est un trouble de l'oxydation des acides gras, qui peut entraîner une atteinte cardiaque chez l’enfant et un retard de croissance.

La liste complète des pathologies recherchées chez l’enfant

Ces 7 pathologies s’ajoutent à la liste des 6 maladies déjà dépistées, portant le total à 13. Certaines sont hormonales (empêchant le bon fonctionnement des hormones), d’autres métaboliques (empêchant la bonne utilisation des aliments) et sont bien souvent d’origine génétique.

Voici les 6 maladies qui étaient déjà dépistées et leurs conséquences :

• la drépanocytose. C’est la maladie la plus fréquente. « Une augmentation du nombre de cas a été constatée au cours de la dernière décennie (plus de 50 % d’augmentation entre 2010 et 2020) », alerte l’Assurance Maladie sur son site. Elle peut engendrer une anémie, des douleurs et des infections.
• la mucoviscidose, qui entraîne une gêne respiratoire et des infections récurrentes aux poumons.
• la phénylcétonurie. Elle peut être à l’origine de complications neuropsychiatriques.
• l’hypothyroïdie congénitale, qui peut avoir pour conséquence un retard mental sévère.
• l’hyperplasie congénitale des surrénales, responsable de déshydratations sévères et de troubles du développement des organes sexuels.
• le déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase). Une maladie qui provoque des comas chez l’enfant.

En parallèle de ce programme de dépistage néonatal, les professionnels de santé s’assureront que le nouveau-né n’est pas atteint de surdité permanente.